第197章 脆骨病患者的福音,完美的骨骼再生体验(求票啦)(1/6)
海外水深火热的一天后,东方这边也在迎接新的一天。
随着医疗署这边通过骨骼新药测试,战锤医疗科技早就跟官方合作建立起来的疑难杂症档案的联系电话被拨通。
无数病人和病人家属得到了战锤医疗申请参与医疗实验的电话。
孟雨便是其中之一。
孟雨是一名新晋妈妈,她的婚姻很幸福,老公很爱自己,但女儿非常不幸。
今年刚三岁的孩子身体问题极为严重,从小便被检测出是脆骨病患者。
脆骨病是典型的玻璃娃娃,根本不能受得了一点损伤。
脆骨病在医学上被叫做成骨不全症。
这种病人患者的骨骼会发育不良,骨质疏松,脆性增加及畸形,蓝色巩膜及听力丧失为特征。患者临床差异很大,重者出现胎儿宫内多发骨折及死亡,轻者至学龄期才有症状,并可存活至高龄。
该疾病是由于基因变异所导致,患者非常容易骨折,它是一种极为罕见的疾病,新生儿中有55000分之一的概率患病。
当前病症调查出的成骨不全的致病基因,主要是1型胶原基因1a1和1a2有关,其中以1a1基因最主要。
1a1基因定位于17q2133,全长17537b,包括51个外显子,在1a1基因致成骨不全的突变中甘氨酸点突变近 50。
孟雨这几天为了女儿可谓是操碎了心,听闻战锤医疗科技的电话,立刻答应了下来,并且在当天就带着女儿前往永市进行一期临床测试。
跟其他病人家属一样,孟雨到达永市之后,便看到迎接她们的战锤医疗工作人员。
孟雨带着生病的女儿,跟一些陌生的病友乘坐上了战锤医疗特意派遣的迎接车。
在一路好奇中,她们母女两人抵达战锤医疗实验大楼,并且被邀请参观了,被告知参加这次实验的风险。
孟雨看着怀中目光中露出期待的眼神,看着远处玩耍的女儿,咬着牙答应下来,签署了风控协议书。
她的女儿的成骨不全症是ii型,这类胎儿在出生前就会出现骨弯曲或骨折,胸腔狭窄、肋骨变形且肺发育不良。
一般这样的胎儿很难存活,即使出生也会在生后很短时间内因为呼吸衰竭而死亡。
孟雨的女儿能存活到现在,除了他们家中有些积蓄,她老公和自己也能挣钱,属于高收入群体,不想放弃自己的女儿。
但是这种持续不断地消耗,不见女儿变好,已经彻底消磨掉孟雨跟老公的耐心。
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