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第542章 四次流产,必然的悲剧(2/3)

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但全方位考虑过后,病人刚出生时没有出现过该病常发的严重的低血糖、酸中毒等;此外同样没有血小板功能不良导致的流鼻血等出血倾向……

导致身材矮小、发育过缓的原因极其繁多,而其他表现不符合肝糖原累积症的诊断,足以做出排除。

“高胆红素血症?”黎雪道。

这属于第三类,即肝细胞失去了对胆红素的代谢能力,致使其在体内蓄积过多,引发高胆红素血症,也是家族性遗传代谢肝病的一种。

“患儿有黄疸,胆红素肯定是高的;身体其他地方也有肝损的表现,转氨酶估计也不乐观,但是不是高胆红素血症致病,还没有定论……”许秋摇头。

他转而看向袁玉,道:“进行过婚检吗?”

“嗯……”袁玉低下了头。

许秋意识到她误会了,道:“产检,生孩子之前做的检查。”

“也做过的……”

许秋刚要点头,突然意识患儿是婚外生子,重新换了个问法:“我的意思是,你和孩子的生父,是否共同进行过婚检、产检?”

不等袁玉说话,扁平鼻就轻飘飘地道:“没有,这小孩都是个意外,谁能想到安全期也能怀上,我根本没想要他。”

黎雪眼神冷了下去,道:“医学上不存在安全期的说法,很多女性的排卵期并不完全固定,尤其是经历房事后,身体激素可能会出现变化,所谓的安全期,同样也有排卵致孕的可能性。”**..nt

病床上的袁玉头埋得更低了。

在前夫眼里,她可以颐指气使,肆意撒娇,但自己在这个男人面前却始终没有信心,总觉得对方的博士学位过于耀眼,压得她抬不起头来。

“也就是说,没进行过婚检产检……”许秋皱眉。

如果有当时的检查结果作为参考,那诊断各种遗传性疾病会方便很多。

但现在就很麻烦了。

要明确这类疾病的诊断,最直接,也最有效的办法,就是做基因检测。

但,基因检测并非是随便取点血送到检验科,就能查到有没有基因缺陷。

这种检测方式,更像是萝卜坑。

先确定怀疑方向,譬如怀疑是肝糖原累积1型,那就针对性地去筛查病人的g6*c基因是否存在复合杂合致病性突变;做出了

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的疑似诊断,则查鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因是否异常……

现如今,许秋对患儿生父母没有任何了解,也难以从缺乏特

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